Áp dụng các công nghệ mới trong nghiên cứu gen
Ngày đăng: 5/19/2021 8:31:47 PM - Lĩnh vực khác - Toàn Quốc - 72Chi tiết [Mã tin: 3278244] - Cập nhật: 43 phút trước
Tới nay, nhiều nước trên thế giới đã có dự án nghiên cứu giải mã bộ gen người, nhiều quốc gia đã xây dựng một hệ gen chuẩn riêng của họ. Dự án bộ gen người đã thúc đẩy sự phát hiện hơn 1.800 gen bệnh, đóng góp lớn trong việc tìm nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh.
Trong 3 tỷ cặp bazơ ở bộ gen người, 98% bộ gen là từ ADN không mã hoá, đôi khi được gọi là “ADN điều hòa”. Chỉ có khoảng 2% của gen mã hóa protein (WES) có chiều dài khoảng 60 triệu nucleotides. Vùng ADN giữa hai gen hoặc bên trong các gen (những intron) không mã hóa RNA và protein, chúng tồn tại trong hệ gen hoặc vì chúng điều hòa biểu hiện gen, hoặc vì những lý do mà chúng ta vẫn chưa hiểu, hoặc chẳng vì lý do nào cả.
Friedrich Miescher đã phát hiện ra ADN vào năm 69, mặc dù các nhà khoa học không hiểu ADN là vật liệu di truyền trong các tế bào cho đến năm 1943. Ngày 28/2/1953, Francis Crick và James Watson đã tìm ra cấu trúc của ADN. Cấu trúc đó là một “xoắn kép”, có thể “giải nén” riêng thành hai sợi dài để làm cho các bản sao của chính nó. Hệ gen đầu tiên của con người (WGS) được giải trình tự vào năm 2003, mất 2 thập kỷ để hoàn thành với sự nỗ lực của hàng trăm nhà khoa học từ hàng chục quốc gia và tốn hơn 3 tỉ USD.
Hai chiến lược điều hòa gen và ghép nối gen được sử dụng rộng rãi trong hệ gen người hơn là hệ gen của hầu hết sinh vật. Nó hòa trộn và kết hợp các exon gen bên trong những cá thể gen để khai thác thêm sự phong phú về tổ hợp từ nguồn vốn gen của ADN. Điều phối sự hoạt động hay ức chế của những gen nhất định trong những tế bào nhất định, vào những thời điểm nhất định, tạo ra những bối cảnh và khuôn mẫu độc nhất cho mỗi gen trong không-thời gian. Các gen Hox liên quan đến sự điều chỉnh, sự phát triển cơ thể trong giai đoạn cuộc đời. Các protein được mã hóa bởi gen hox quy định vị trí và cấu trúc chính xác của kết cấu cơ thể. Điều này bao gồm diện mạo, cấu trúc phôi và những phân đoạn, các cơ quan. Theo Đông phương tướng học thì là quyết định vận mệnh một người.
Khoảng 350 triệu người trên toàn cầu bị ảnh hướng với các bệnh di truyền hiếm gặp – 80% trong số đó có nguyên nhân di truyền. Hầu hết các bệnh hiếm gặp là do di truyền và xuất hiện trong suốt cuộc đời của một người, ngay cả khi các triệu chứng không xuất hiện ngay lập tức. Bệnh di truyền là nhóm các bệnh lý có nguyên nhân gây ra bởi một hoặc nhiều bất thường hình thành trong bộ gen.
Trung bình, các gia đình đối mặt với các bệnh hiếm gặp thường mất 8 năm để tìm kiếm chẩn đoán. Tám năm đó là hàng ngàn cuộc hẹn với bác sĩ, tiến hành nhiều xét nghiệm nhưng không thể đi đến kết luận rõ ràng. Thêm vào đó chi phí điều trị tốn kém và cả nhiều đêm không thể ngủ. Hơn 52 triệu trẻ em mắc một căn bệnh hiếm gặp thường khó có cơ hội chứng kiến lần sinh nhật thứ 5 của chúng.
Với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, các nhà khoa học chỉ mất 2-3 ngày để giải trình tự hoàn chỉnh một hệ gen người với chi phí giảm tới 50 nghìn lần so với dự án hệ gen người đầu tiên.
Hiện nay, nhờ ứng dụng
công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới các nhà khoa học trên thế giới đã xác định được nguyên nhân gây ra khoảng 8.000 bệnh di truyền là do những bất thường trên 5.000 gen khác nhau trong cơ thể người. Việc áp dụng công nghệ giải trình tự gen người trong chẩn đoán bệnh di truyền, ung thư và chưa được chẩn đoán là một bước tiến quan trọng, nó mang đến hy vọng mới cho các gia đình đối mặt với các bênh di truyền hiếm gặp và có bệnh mà chưa được chẩn đoán, bao gồm cả bệnh ung thư.
Tại thị trường Việt Nam, Công ty TNHH My Health Việt Nam là nhà phân phối cho dịch vụ giải trình tự gen thế hệ mới của Novogen kết hợp với dịch vụ phân tích của Breakthrough Genomics. Hai dịch vụ giải trình gen thế hệ mới là phân tích toàn bộ bộ gen người (WGS) và phân tích toàn bộ gen mã hóa (WES) là hai dịch vụ chính được cung cấp cho người Việt Nam với đặc điểm độ sâu của phân tích lên đến 100x để cho dữ liệu chính xác nhất và vô cùng lớn. Bên cạnh đó, ngoài các bệnh phổ biến kiểm tra đột biến di truyền, Các kết luận và phân tích di truyền dựa trên dữ liệu giải trình tự gen thế hệ mới được các chuyên gia đầu ngành của Hoa Kỳ đưa ra trong báo cáo cho khách hàng, phía My Health sẽ có trách nhiệm phiên dịch sang tiếng Việt và chú thích thêm cho khách hàng.
Tại thị trường Việt Nam, việc cung cấp thông tin y văn cập nhật, đặc biệt gắn với các đặc tính được phát hiện ở khách hàng sẽ được tích hợp với ứng dựng lưu trữ hồ sơ bệnh sử trọn đời HR247 của Công ty My Health Việt Nam. Trên thị trường hiện nay chưa có đơn vị nào cung cấp dữ liệu giải trình gốc. Việc lưu trữ giữ liệu giải trình gốc sẽ giúp cá nhân có thể tiếp tục sử dụng đọc trong tương lai khi y văn của loài người được cập nhật thêm. Làm một lần, dùng trọn đời là ý nghĩa vô cùng quan trọng của giải trình tự gen người.
Tin liên quan cùng chuyên mục Lĩnh vực khác
- 2
Bán nhà - đường 28 ,hiệp bình chánh - thủ đức - khu vip - view landmark 81 - nhà 120m2 ( 6 x 20
Cập nhật: vài giây trước - 1
Bán bt lão thành cách mạng, yên hoà,cầu giấy. dt 200 x 4t,mt 14m, hoàn thiện. giá 65 tỷ.
Cập nhật: vài giây trước - 2
Bán nhà đường số 3 ,trường thọ thủ đức 65m2 2 tầng 2 phòng ngủ , sổ hồng riêng ,hoàn công đủ ,ô
Cập nhật: vài giây trước - 2
Bán nhà phân lô - ô tô - thang máy - kd - vp trần quốc hoàn 50 m 6t mt 4.2 m giá 15.9 tỷ.
Cập nhật: vài giây trước - 1
Nhà xây chung cư mini diện tích 74m2 x 7 tầng 12 phòng, hệ
Cập nhật: vài giây trước - 2
Siêu hot nhà an trại diện tích 45 m2 x 4 tầng sổ đỏ cất két sẵn sàng giao dịch giá chỉ nhỉnh 3 tỷ
Cập nhật: vài giây trước - 4
Cần tiền bán nhà tại vân canh hoài đức, s: 45m2, đường
Cập nhật: vài giây trước - 1
Chủ cần bán nhà xây chung cư mini ở vị trí lai xá, kim
Cập nhật: vài giây trước - 4
120m2, 3 tầng, hxh 7m, tường 20cm. bán nhà hà huy giáp,
Cập nhật: vài giây trước - 1
Bán mảnh đất diện tích 70 m2 mặt tiền 5,5m đường thông ô tô đỗ giá chỉ 3 tỷ 5 - pb
Cập nhật: vài giây trước - 2
Tập thể ngã 4 sở, nguyễn trãi 42m2, tầng 2, bếp wc khép kín, ô tô đỗ dưới, 1.55 tỷ
Cập nhật: vài giây trước - 5
Bán nhà hẻm xe hơi, đường cách mạng tháng 8, gần cv lê thị
Cập nhật: vài giây trước - 5
Bán nhà mặt tiền đẹp 4t, st, thang máy, 5x17m, phường thạnh
Cập nhật: vài giây trước - 2
Bán nhà 3 tầng - 25m2 công nhận - 2.5 tỷ - hẻm 3 gác đua, p14, gò vấp
Cập nhật: vài giây trước - 3
120m2, ngang lớn 6m, hxh 8m chỉ 1 căn nhà bán tân chánh
Cập nhật: vài giây trước - 2
Bán nhà hxh đông hưng thuận 06, tân hưng thuận, q12, 90m2, 3 tầng, chỉ 5.73 tỷ tl
Cập nhật: vài giây trước - 2
💥bán tập thể nguyễn thái học, 80m 3pn nội thất đẹp, trung tâm đống đa, 2.83 tỷ💥
Cập nhật: vài giây trước - 2
Mp xuân đỉnh – otô tránh –kinh doanh sầm uất –dt 100m x4t 12.4tỷ
Cập nhật: vài giây trước - 2
Nhà 4 lầu đẹp xe hơi nằm trong nhà quang trung 70m2 ngang 5.5m tặng nt xịn chỉ 6.7 tỷ.
Cập nhật: vài giây trước - 5
Bán nhà 2t mặt tiền ở và kinh doanh, 113m2, lê văn khương,
Cập nhật: vài giây trước - 2
Bán gấp nhà gần lã xuân oai - thủ đức 136 m2 [ 5.3 x 26 ] 2 tầng - 4pn 4 wc -tăn g full nội thất
Cập nhật: vài giây trước - 2
Bán gấp nhà mặt tiền gần ql 13 - phù hợp xây biệt thự 260m2 (12x21m) - c4 chưa qua đầu tư. ( giá
Cập nhật: vài giây trước - 5
Bán nhà bình thạnh hxh 70m2 4 tầng hẻm xe tải sát quận 1
Cập nhật: vài giây trước - 2
Bán nhà tại lai xá kim chung, nhà mới xây 5 tầng - diện tích 40m2 - mặt tiền 5m, giá chỉ 2 tỷ 5
Cập nhật: 1 phút trước - 3
Bán nhà trần thái tông cầu giấy 49m gần phố , gần oto nhỉnh
Cập nhật: 1 phút trước - 1
Cần bán mảnh đất ở yên vĩnh, vị trí gần ngay khu đô thị kim
Cập nhật: 1 phút trước - 4
Nhà đẹp di trạch hoài đức, giá chỉ 3 tỷ 1, s: 40m2 mặt tiền
Cập nhật: 1 phút trước - 2
Cần bán nhà 65 m2 x 2 tầng tại đức thượng, đường thoáng ô tô đỗ kinh doanh tốt
Cập nhật: 1 phút trước - 2
Bán nhà mặt tiền kd 130m2 tặng dãy trọ ngay nguyễn ảnh thủ, quận 12
Cập nhật: 1 phút trước - 3
Bán nhà phố duy tân -dt 120m mặt tiền 12m - 6 tầng 3 mặt
Cập nhật: 1 phút trước - 2
Nhỉnh 39tỷ thương lượng tốt- mặt tiền nguyễn trãi kd đa ngành nghề -hàng mới ra lò
Cập nhật: 1 phút trước - 3
Bán đất tặng nhà 5x16m, hxh thạnh lộc, quận 12, chỉ 3tỷ7
Cập nhật: 1 phút trước - 2
Hiếm hiếm -nhà đẹp - phố thụy phương - quận bắc từ liêm - dt75m2 - 3 tầng , mt5m ,gíá hơn 4 tỷ
Cập nhật: 1 phút trước - 2
💥lô góc yên hòa, cầu giấy 41m2 5t ngõ cực to, xe 5 tạ tới cửa, nhỉnh 7 tỷ💥
Cập nhật: 1 phút trước - 2
Bán nhà hxh đăng văn bi - trường thọ - thủ đức nhà dt ; 65m2 [ 5 x 13 ] 2 tầng 3pn - 2wc [ giá
Cập nhật: 1 phút trước - 5
Bán nhà 3 tầng, 130m2, hẻm to như mặt tiền phường hiệp
Cập nhật: 1 phút trước - 5
Bán gấp nhà 2 tầng 110m2, hxh 8m tô ngọc vân thạnh xuân
Cập nhật: 1 phút trước - 2
Bán tổ hợp nhà xưởng, công ty mặt tiền nội bộ xe container, 1 sẹc quốc lộ 1a, q. 12
Cập nhật: 1 phút trước - 5
Chủ giảm 400tr nhà 21m2(5x4.2) - 2.35 tỷ vạn kiếp bình
Cập nhật: 1 phút trước - 1
Bán mảnh đát tại di trạch, hoài đức vị trí đẹp mặt trước thoáng, bắt đáy đầu tư giá chỉ 1 tỷ 6 pb
Cập nhật: 1 phút trước - 5
Đất mặt tiền lớn (bất động sản mặt tiền) - phù hợp đầu tư,
Cập nhật: 1 phút trước - 2
Bán nhà quận 10, đường ba tháng hai, phường 11, 42m2, 3 tầng, 9.3 tỷ
Cập nhật: 1 phút trước - 5
Gần mặt tiền - hẻm xe tải 50m2 3pn chỉ 5.2 tỷ (tl) - lô góc
Cập nhật: 1 phút trước - 5
Bán gấp, bao giá khu vực, bao đầu tư - chỉ 43tr/m2 đất
Cập nhật: 1 phút trước - 5
Bán nhà đường 9 phường 16 gò vấp, chdv hxh 128m2, 6t,thu
Cập nhật: 1 phút trước - 2
Bán nhà quận 11, đường lạc long quân, 4 tầng đúc, 30m2, 4.9 tỷ
Cập nhật: 1 phút trước - 2
Bán gấp nhà đường cầu xây, tân phú ,thủ đức ,92m2 [ 4 x 23 ] 2 tầng ,3 phòng ngủ ,3 vệ sinh ,nhà sổ
Cập nhật: 1 phút trước - 1
Bán mảnh đát tại di trạch, hoài đức vị trí đẹp mặt trước
Cập nhật: 1 phút trước - 4
Nhà đẹp tt. trạm trôi chủ tâm huyết xây kiên cố - nội thất
Cập nhật: 1 phút trước - 2
Bán bt dự án bắc việt, nam từ liêm, dt 210m x 4 tầng. mt 14m. giá 24 tỷ.
Cập nhật: 1 phút trước