Bệnh di truyền có thể khiến 1 gia đình chết trước tuổi 28
Ngày đăng: 5/3/2021 12:59:54 AM - Lĩnh vực khác - Toàn Quốc - 81Chi tiết [Mã tin: 3262405] - Cập nhật: 54 phút trước
Xét nghiệm gen di truyền vì mục đích sức khỏe, thiết lập chẩn đoán cũng như sàng lọc các nguy cơ bệnh có thể tái phát trong gia đình. Trong những năm gần đây, xét nghiệm này ngày càng trở nên phổ biến và ngày càng chiếm vị trí quan trọng không chỉ trong quá trình chẩn đoán mà còn trong các liệu pháp điều trị, phòng ngừa và bảo vệ sức khỏe.Xét nghiệm gen di truyền vì mục đích sức khỏe, thiết lập chẩn đoán cũng như sàng lọc các nguy cơ bệnh có thể tái phát trong gia đình. Trong những năm gần đây, xét nghiệm này ngày càng trở nên phổ biến và ngày càng chiếm vị trí quan trọng không chỉ trong quá trình chẩn đoán mà còn trong các liệu pháp điều trị, phòng ngừa và bảo vệ sức khỏe.
PGS.TS Trương Thanh Hương, Viện Tim mạch Quốc gia, cho biết, Viện vừa thực hiện khám sàng lọc bệnh tăng cholesterol gia đình di truyền tại nhiều tỉnh phía Bắc như Tuyên Quang, Ninh Bình... Các bác sĩ đã phát hiện nhiều con số giật mình.
PGS Hương cho biết, bệnh tăng cholesterol gia đình (Family hypercholestorelemia, viết tắt: FH) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen chuyển hóa LDL-cholesterol khiến cholesterol xấu trong tăng cao ngay từ khi mới sinh.
Bệnh này di truyền trội nên gen đột biến có thể truyền bệnh tiếp cho các thế hệ sau nếu như không có biện pháp ngăn chặn. Nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gây bệnh thì 50% con sinh ra có nguy cơ mắc bệnh.
Tỉ lệ mắc FH trên thế giới chiếm từ 1/200 - 1/250 người, tương đương tại Việt Nam có khoảng 500.000 người mắc bệnh. Ở người bình thường, tỷ lệ cholesterol toàn phần ở dưới 5,1 mmol/L, tuy nhiên với bệnh nhân FH, tỷ lệ dao động 8-30 mmol/L.
Cholesterol trong cao tác động làm xơ vữa mạch, gây bệnh mạch vành rất sớm và nếu không được điều trị, người bệnh có thể chết trước 20 tuổi. Người bệnh FH có nguy cơ mắc bệnh động mạch vành cao gấp 13 lần so với người bình thường. Ngoài ra, người mang gen FH có thể gặp các biến chứng nguy hiểm khác như đột quỵ, hẹp van động mạch chủ và bệnh động mạch ngoại vi. Tuy nhiên, tại Việt Nam rất ít người biết về căn bệnh này, phần lớn bệnh không có triệu chứng lâm sàng nên hầu hết khi được phát hiện đều đã ở giai đoạn quá muộn.
Kết quả khám, xét nghiệm gen tại cộng đồng ở Tuyên Quang, Ninh Bình… phát hiện 63 người có đột biến gen gây bệnh FH. Từ 1 người trong nhóm này, các bác sĩ đã yêu cầu 55 thành viên còn lại trong gia đình cùng đi xét nghiệm kiểm tra. Kết quả phát hiện được 28 người mắc bệnh FH. PGS Hương nhớ như in trường hợp bệnh nhi H.T.M., 9 tuổi ở Ninh Bình, mắc bệnh FH thể đồng hợp tử. Bố mẹ và người chị ruột của bệnh nhi đều bị mắc căn bệnh này, cháu M. bị nặng nhất, phải lọc mỡ , sau đó đặt stent mạch vành.
Xét nghiệm gen
giúp phát hiện bệnh sớm và can thiệp hiệu quả nhằm cải thiện tiên lượng tử vong dành cho các thành viên gia đình có mang đột biến di truyền gây bệnh. Người ta ngày càng biết nhiều hơn về ảnh hưởng của gen đối với nguy cơ phát hiện các bệnh trong tương lai mỗi người như tiểu đường, béo phì, ung thư…, cũng như
ảnh hưởng của gen
đối với việc điều trị, hiệu quả của thuốc, khả năng chuyển hóa các chất có trong chế độ dinh dưỡng hằng ngày của chúng ta.
Thông tin được lưu trữ trong DNA của mỗi tế bào người thực tế không thay đổi, điều này giúp chúng ta có thể thực hiện hầu hết các xét nghiệm di truyền ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc đời, ngay cả trong thời kỳ trước khi sinh hoặc vài chục năm trước khi xuất hiện một căn bệnh tiềm ẩn. Điều đó cũng có nghĩa là xét nghiệm DNA thường chỉ được thực hiện một lần trong đời, Xét nghiệm gen di truyền giúp chúng ta có thêm được kiến thức tổng hợp về tình trạng sức khỏe, huyết thống… không chỉ cho bản thân mà còn cho tất cả người thân xung quanh.
Trích nguồn báo:
https://vtc.vn/mac-benh-di-truyen-mot-gia-dinh-28-nguoi-co-the-chet-truoc-tuoi-20-ar555540.html
Tin liên quan cùng chuyên mục Lĩnh vực khác
- 4
Chủ cần bán nhà tại lai xá, kim chung - phân khu quân đội
Cập nhật: vài giây trước - 2
Bán nhà đường 102 tăng nhơn phú a thủ đức 137m2 [ 5.3 x 26 ] 2 tầng 4pn - 4wc - shr - hoàn công đủ
Cập nhật: vài giây trước - 2
Bán đất cc phân lô mặt ngõ thông, văn hội bắc từ liêm , ô tô vào đất 56m mt4m gia nhỉnh 5 tỷ
Cập nhật: vài giây trước - 5
Bán nhà sát phú nhuận 68m2 hxh nở hậu 6.2m 4 phòng ngủ sát
Cập nhật: vài giây trước - 4
Bán nhà thuộc khu phân lô quân đội, diện tích 60 m2 mặt
Cập nhật: vài giây trước - 2
Bán nhà riêng - đường số 10 - linh chiểu thủ đức 116 m2 ( 3 tầng ) 10 phòng - xe hơi cổng
Cập nhật: vài giây trước - 1
Chủ cần bán nhà xây chung cư mini gần đh thành đô, thiết kế
Cập nhật: vài giây trước - 3
Bán đất tặng nhà 2 tầng, 5x21m, hxh thạnh lộc, quận 12 rẻ
Cập nhật: vài giây trước - 2
Cần tiền bán nhà tại vân canh hoài đức, s: 45m2, đường thoáng, sổ đẹp, giá chỉ 3 tỷ 2
Cập nhật: vài giây trước - 5
Bán nhà đẹp 2 tầng, hơn 3 tỷ, hxh đường vườn lài, an phú
Cập nhật: vài giây trước - 5
Chung cư iec thanh trì, full nội thất, 70m2, 2 p, 2 wc,
Cập nhật: vài giây trước - 5
Nhà đại từ, hoàng mai, lô góc 2 mặt thoáng, ngõ thông rộng
Cập nhật: vài giây trước - 1
Bán đất mặt phố đường cao xá, đức thượng, hoài đức, s: 65m2
Cập nhật: vài giây trước - 5
Chính chủ cần bán nhà gấp nhà trương định, 35m2, nhỉnh 2
Cập nhật: vài giây trước - 2
Tôi cần bán nhà bt lô góc, c37 bắc hà, dt 250m x 3,5 tầng. hoàn thiện. giá 49,5 tỷ.
Cập nhật: vài giây trước - 5
Chung cư hh1c linh đàm, hưởng chọn tiện ích trong khu đô
Cập nhật: vài giây trước - 3
Bán nhà xuân đỉnh-otô đỗ cửa- ngõ thông-gần bãi gửi oto
Cập nhật: vài giây trước - 5
2 tỷ có ngay nhà đẹp khương trung, thanh xuân, 30m2, 3
Cập nhật: vài giây trước - 5
Nhà đẹp gần đườnglê đức thọ, linh đàm 100m2, 5 tầng, giá
Cập nhật: vài giây trước - 5
Bán nhà ngõ 129 trương định, dân tự xây, chắc chắn, thoáng
Cập nhật: vài giây trước - 2
Bán gấp mảnh đất phân lô tại lai xá, diện tích 65 m2 mặt tiền 4.5 m pb
Cập nhật: vài giây trước - 5
Bán chung cư kim văn, kim lú, full nội thất, ở ngay 74m2, 3
Cập nhật: vài giây trước - 4
Chủ cần bán nhà tại tập thể trung tâm 75 phân khu quân đội,
Cập nhật: vài giây trước - 5
Nhỉnh tỷ có ngay căn hộ kđt kim văn, kim lú, full nội thất,
Cập nhật: vài giây trước - 5
Bán gấp căn hộ kđt kim văn, kim lú, full nội thất, ở ngay
Cập nhật: vài giây trước - 4
Căn hộ kim văn, kim lú, dt 57m2, 2 ngủ, 2 wc, giá 1.6xx tỷ.
Cập nhật: vài giây trước - 5
Bán gấp căn hộ lô góc kim văn, kim lú, full nội thất, 74m2,
Cập nhật: vài giây trước - 5
Bán gấp căn hộ lô góc, full nội thất, kđt kim văn, kim lũ,
Cập nhật: vài giây trước - 2
Bán biệt thự mini xuân đỉnh -otô gần phố 115m 4 tầng 11.5tỷ
Cập nhật: vài giây trước - 2
Mặt phố tam khương 70m 5 tầng 2 mặt thoáng ô tô tránh vỉa hè kinh doanh lh 0817.606.560
Cập nhật: vài giây trước - 5
Bán nhà đẹp khương trung, thanh xuân, xíu 2 tỷ có ngay
Cập nhật: vài giây trước - 5
Nhà khương trung, thanh xuân, rẻ, đẹp, ở ngay, 30m2, 3
Cập nhật: vài giây trước - 5
Bán nhà đẹp khương trung, thanh xuân, giá đẹp ở ngay, chỉ
Cập nhật: vài giây trước - 5
Bán chung cư iec, cổ điển a, tứ hiệp, thanh trì, full nội
Cập nhật: vài giây trước - 1
Cho thuê shophouse iec - tứ hiệp - thanh trì 60m2 5 tầng 22triệu/1 tháng.
Cập nhật: vài giây trước - 5
Khương trung, thanh xuân, giá đẹp ở ngay, chỉ nhỉnh 2 tỷ,
Cập nhật: vài giây trước - 2
Bán nhà thịnh quang đống đa 48m 5 tầng 4 ngủ nhà đẹp ở ngay nhỉnh 5 tỷ lh 0975124520
Cập nhật: vài giây trước - 2
Mặt phố khương thượng 33m 4 tầng vỉa hè kinh doanh sầm uất nhỉnh 8 tỷ lh 0975124520
Cập nhật: vài giây trước - 5
Bán nhà phố khương trung, thanh xuân, giá đẹp ở ngay, dt
Cập nhật: 1 phút trước - 2
Bán toà nhà vp khu cầu giấy. dt 362m x 9 tầng. mt 15m. giá 125 tỷ
Cập nhật: 1 phút trước - 2
Định cư mỹ, cần bán gấp hotel mặt tiền đường cao đạt, phường 1, quận 5, 4 tầng, 10 phòng. cho thuê
Cập nhật: 1 phút trước - 3
Bán nhà tân bình hxh 99m2 sát mặt tiền sổ vuông dân trí cao
Cập nhật: 1 phút trước - 2
Hot giá sốc mtkd rộng 40m nguyễn oanh 133m2(5x27) c4 tiện xây tòa nhà gần chợ tỷ
Cập nhật: 1 phút trước - 3
Cần tiền bán gấp nhà 4 tầng kim chung hoài đức mặt tiền
Cập nhật: 1 phút trước - 2
Bán nhà đường tam bình , hiệp bình chánh , thủ đức 73m2 [ 4.3 x 17 ] 2 tầng 3 phòng ngủ , 3 vệ sinh
Cập nhật: 1 phút trước - 4
Bán nhà tân bình hxh 60m2 3 tầng btct nở hậu 4.5m 2 mặt hẻm
Cập nhật: 1 phút trước - 1
Cần bán mảnh đất ở yên vĩnh, vị trí gần ngay khu đô thị kim
Cập nhật: 1 phút trước - 4
Bán nhà 4m2 căn góc 3 mặt tiền kd thạnh lộc, gần ngã tư
Cập nhật: 1 phút trước - 4
Bán nhà tân bình hxh oto vào nhà 60m2 sổ vuông kinh doanh
Cập nhật: 1 phút trước - 1
Bán mảnh đất diện tích 70 m2 ngay sát ql 32 mặt iền 5.5m chủ cần tiền chào giá 3 tỷ 5 pb
Cập nhật: 1 phút trước