Các xét nghiệm di truyền dự đoán cho các gen nguy cơ ung thư

Ung thư thường không di truyền, nhưng một số loại - chủ yếu là ung thư , buồng trứng, đại trực tràng và tuyến tiền liệt - có thể bị ảnh hưởng mạnh bởi gen và có thể di truyền trong gia đình.

Tất cả chúng ta đều mang một số gen thường bảo vệ chống lại bệnh ung thư. Những gen này sửa chữa bất kỳ tổn thương DNA nào xảy ra tự nhiên khi tế bào phân chia.

Thừa hưởng các phiên bản bị lỗi hoặc "biến thể" của những gen này làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư, vì các gen bị thay đổi không thể sửa chữa các tế bào bị hư hỏng, có thể tích tụ và hình thành khối u.

Phải làm gì nếu bạn lo lắng 

Nói chuyện với bác sĩ gia đình nếu bệnh ung thư di căn trong gia đình bạn và bạn lo lắng mình cũng có thể mắc bệnh này. Họ có thể giới thiệu bạn đến một dịch vụ di truyền học địa phương để làm xét nghiệm di truyền NHS, xét nghiệm này sẽ cho bạn biết liệu bạn có thừa hưởng một trong những gen nguy cơ ung thư hay không. 

Loại xét nghiệm này được gọi là xét nghiệm di truyền dự đoán. Đó là "dự đoán" bởi vì một kết quả dương tính có nghĩa là bạn có nguy cơ phát triển ung thư cao hơn rất nhiều. Nó không có nghĩa là bạn bị ung thư hoặc chắc chắn sẽ phát triển nó.

Bạn có thể đủ điều kiện cho xét nghiệm NHS này nếu gen bị lỗi đã được xác định ở một trong những người thân của bạn, hoặc nếu trong gia đình bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư. Xem những gì liên quan đến thử nghiệm, bên dưới.

Ưu và nhược điểm của xét nghiệm di truyền dự đoán 

Không phải ai đủ điều kiện cho bài kiểm tra NHS sẽ muốn có nó. Đó là một quyết định cá nhân và chỉ nên được đưa ra sau khi bạn đã tham gia các buổi tư vấn di truyền và nói chuyện về ý nghĩa của xét nghiệm, bạn có thể cảm thấy như thế nào và bạn sẽ đối phó như thế nào.

Ưu điểm

Kết quả dương tính có nghĩa là bạn có thể thực hiện các bước để kiểm soát nguy cơ phát triển ung thư.

Bạn có thể thực hiện một số thay đổi lối sống nhất định để giảm nguy cơ mắc bệnh, tầm soát thường xuyên và điều trị dự phòng. Tìm hiểu thêm về quản lý rủi ro của bạn .

Biết được kết quả có thể giảm bớt căng thẳng và lo lắng do không biết.

Nhược điểm

Kết quả của một số xét nghiệm di truyền là không thể kết luận. Điều này có nghĩa là các bác sĩ có thể xác định một biến thể trong gen, nhưng không biết nó có thể có ảnh hưởng gì.

Một kết quả dương tính có thể gây ra lo lắng vĩnh viễn. Một số người thà không biết về nguy cơ của họ và chỉ muốn được cho biết liệu họ có thực sự phát triển ung thư hay không.

Thường có 2 bước để kiểm tra di truyền:

1. Một người thân bị ung thư được xét nghiệm chẩn đoán để xem họ có mang gen nguy cơ ung thư hay không (điều này phải xảy ra trước khi bất kỳ người thân khỏe mạnh nào được xét nghiệm). Kết quả của họ sẽ có sẵn từ 4 đến 8 tuần sau.
2. Nếu kết quả xét nghiệm của người thân của bạn là dương tính, bạn có thể làm xét nghiệm di truyền dự đoán để xem liệu bạn có mắc cùng một gen bị lỗi hay không. Bác sĩ đa khoa của bạn sẽ giới thiệu bạn đến một dịch vụ di truyền học địa phương để xét nghiệm (bạn sẽ cần một bản sao kết quả xét nghiệm của người thân của mình). Sẽ mất đến 2 tuần để có kết quả sau khi lấy mẫu , nhưng điều này có thể không xảy ra vào lần hẹn đầu tiên của bạn. Xét nghiệm này hoàn toàn có thể dự đoán là một xét nghiệm âm tính "rõ ràng", có nghĩa là bạn không di truyền trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao.

Tổ chức từ thiện Đột phá Ung thư Vú giải thích tầm quan trọng của 2 bước sau:

"Nếu không xem xét gen của một người thân bị ảnh hưởng trước tiên, việc kiểm tra một cá nhân khỏe mạnh sẽ giống như đọc toàn bộ cuốn sách để tìm lỗi chính tả mà không biết lỗi ở đâu, hoặc có sai sót gì không."

Khi không có người thân bị ảnh hưởng, có thể thực hiện xét nghiệm đầy đủ BRCA1 và BRCA2 đối với những người có ít nhất 10% khả năng mắc lỗi di truyền. Điều này thường có nghĩa là có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư khởi phát sớm và đặc biệt là ung thư buồng trứng. Cần 4 đến 8 tuần để có kết quả, tuy nhiên đây không phải là dự đoán đầy đủ vì xét nghiệm âm tính, do đó không thể loại trừ vấn đề ở người thân là do gen khác.

https://myhealth.com.vn/

Tổng hợp