Hiểu biết về xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư

Những thông tin về xét nghiệm gen di truyền cho bệnh nhân ung thư dưới đây chắc chắn sẽ giúp những người có người nhà mắc bệnh ung thư có thêm những lưu ý quan trọng cho bản thân.

Di truyền, đột biến gen và nguy cơ ung thư

Di truyền học là lĩnh vực khoa học xem xét cách thức các đặc điểm (chẳng hạn như màu mắt) được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ thông qua gen.

Gen là các đoạn DNA (axit deoxyribonucleic) bên trong tế bào của chúng ta, cho tế bào biết cách tạo ra các protein mà cơ thể cần để hoạt động. DNA là “bản thiết kế” di truyền trong mỗi tế bào. Các gen ảnh hưởng đến các đặc điểm di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái, chẳng hạn như màu tóc, màu mắt và chiều cao. Chúng cũng có thể ảnh hưởng đến việc một người có khả năng mắc một số bệnh nhất định, chẳng hạn như ung thư hay không.

Những thay đổi trong gen, được gọi là đột biến , đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh ung thư. Các đột biến có thể khiến một tế bào tạo ra (hoặc không tạo ra) protein ảnh hưởng đến cách tế bào phát triển và phân chia thành các tế bào mới. Một số đột biến có thể khiến các tế bào phát triển ngoài tầm kiểm soát , có thể dẫn đến ung thư. Tuy nhiên, chỉ có khoảng 5% đến 10% các loại ung thư được cho là có liên quan chặt chẽ đến đột biến gen di truyền.

Hầu hết các bệnh ung thư bắt đầu do đột biến gen mắc phải xảy ra trong suốt cuộc đời của một người. Đôi khi những thay đổi gen này có nguyên nhân từ bên ngoài, chẳng hạn như tiếp xúc với ánh sáng mặt trời hoặc thuốc lá . Nhưng đột biến gen cũng có thể là những sự kiện ngẫu nhiên đôi khi xảy ra bên trong tế bào mà không có nguyên nhân rõ ràng.

Các đột biến thu được chỉ ảnh hưởng đến các tế bào phát triển từ tế bào bị đột biến. Chúng không ảnh hưởng đến tất cả các tế bào trong cơ thể người bệnh. Điều này có nghĩa là tất cả các tế bào ung thư sẽ có đột biến, nhưng các tế bào bình thường trong cơ thể thì không. Do đó, các đột biến không được truyền sang con của một người. Điều này rất khác với đột biến di truyền, có trong mọi tế bào trong cơ thể - ngay cả những tế bào không bị ung thư. 

Xét nghiệm gen di truyền là gì?

Xét nghiệm gen di truyền là việc sử dụng các xét nghiệm y tế để tìm kiếm các đột biến nhất định trong gen của một người. Nhiều loại xét nghiệm di truyền được sử dụng ngày nay và nhiều loại xét nghiệm khác đang được phát triển.

Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng theo nhiều cách, nhưng ở đây chúng tôi sẽ tập trung vào việc sử dụng nó trong việc tìm kiếm những thay đổi gen liên quan đến ung thư.

Xét nghiệm di truyền để tìm nguy cơ ung thư

Xét nghiệm di truyền dự đoán là loại xét nghiệm được sử dụng để tìm kiếm các đột biến gen di truyền có thể khiến một người có nguy cơ mắc một số loại ung thư cao hơn. Loại thử nghiệm này có thể được khuyên:

• Đối với một người có tiền sử gia đình mắc một số loại ung thư, để xem liệu họ có mang đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh hay không. Nếu họ có một đột biến di truyền, họ có thể muốn làm các xét nghiệm để tìm ung thư sớm hoặc thậm chí thực hiện các bước để giảm nguy cơ mắc bệnh. Một ví dụ là thử nghiệm những thay đổi trong gen BRCA1 và BRCA2 (được biết là làm tăng nguy cơ ung thư  và một số bệnh ung thư khác) ở một phụ nữ có mẹ và chị gái bị ung thư .
• Đối với một người đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, đặc biệt nếu có các yếu tố khác cho thấy ung thư có thể là do đột biến di truyền (chẳng hạn như tiền sử gia đình mạnh mẽ hoặc nếu ung thư được chẩn đoán khi còn trẻ). Thử nghiệm có thể cho biết liệu người đó có nguy cơ mắc một số bệnh ung thư khác cao hơn hay không. Nó cũng có thể giúp các thành viên khác trong gia đình quyết định xem họ có muốn xét nghiệm đột biến hay không. 
• Đối với các thành viên trong gia đình của một người được biết là có đột biến gen di truyền làm tăng nguy cơ ung thư. Xét nghiệm có thể giúp họ biết liệu họ có cần xét nghiệm để phát hiện sớm ung thư hay không hoặc liệu họ có nên thực hiện các bước để cố gắng giảm nguy cơ mắc bệnh hay không.

Hầu hết mọi người (ngay cả những người bị ung thư) không cần loại xét nghiệm di truyền này. Nó thường được thực hiện khi tiền sử gia đình cho thấy có một bệnh ung thư có thể di truyền (xem bên dưới).

Kiểm tra các tế bào ung thư để tìm các thay đổi di truyền

Đôi khi sau khi một người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, bác sĩ sẽ làm các xét nghiệm trên một mẫu tế bào ung thư để tìm kiếm những thay đổi gen nhất định. Những xét nghiệm này đôi khi có thể cung cấp thông tin về triển vọng của một người (tiên lượng) và giúp cho biết liệu một số loại điều trị nhất định có thể hữu ích hay không.

Những loại xét nghiệm tìm kiếm sự thay đổi gen Acquired chỉ trong các tế bào ung thư được lấy từ bệnh nhân. Các xét nghiệm này không giống như các xét nghiệm được sử dụng để tìm ra nguy cơ ung thư di truyền. 

Để biết thêm về loại xét nghiệm này và việc sử dụng nó trong điều trị ung thư, hãy xem thông tin của chúng tôi về các loại ung thư cụ thể . 

Ai nên làm xét nghiệm di truyền?

Tư vấn và xét nghiệm di truyền có thể được khuyến nghị cho những người đã mắc một số bệnh ung thư hoặc một số dạng ung thư nhất định

trong gia đình của họ. Nếu bạn có bất kỳ điều nào sau đây, bạn có thể cân nhắc xét nghiệm di truyền:

• Một số người thân cấp một (mẹ, cha, chị, em, con) mắc bệnh ung thư
• Nhiều người thân trong gia đình cùng mắc bệnh ung thư
• Một nhóm các bệnh ung thư trong gia đình bạn được biết là có liên quan đến một đột biến gen (chẳng hạn như ung thư  , buồng trứng và tuyến tụy trong gia đình bạn).
• Một thành viên trong gia đình mắc hơn 1 loại ung thư 
• Các thành viên trong gia đình bị ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường đối với loại ung thư đó
• Họ hàng gần bị ung thư có liên quan đến hội chứng ung thư di truyền hiếm gặp
• Một thành viên trong gia đình mắc bệnh ung thư hiếm gặp, chẳng hạn như ung thư ở nam giới hoặc u nguyên bào võng mạc
• Dân tộc (ví dụ: tổ tiên Do Thái có liên quan đến ung thư buồng trứng và ung thư )
• Một phát hiện vật lý có liên quan đến một bệnh ung thư di truyền (chẳng hạn như có nhiều polyp ruột kết)
• Một đột biến di truyền đã biết ở một hoặc nhiều thành viên gia đình đã được xét nghiệm di truyền

Nếu bạn lo lắng về kiểu ung thư trong gia đình, bệnh ung thư bạn đã từng mắc phải trong quá khứ hoặc các yếu tố nguy cơ ung thư khác, bạn có thể muốn nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe về việc liệu tư vấn và xét nghiệm di truyền có thể là một lựa chọn tốt cho bạn.

Bạn cần biết tiền sử gia đình của mình và những loại xét nghiệm nào có sẵn. Đối với một số loại ung thư, không có đột biến nào được biết đến có liên quan đến việc tăng nguy cơ. Các loại ung thư khác có thể có các đột biến đã biết, nhưng vẫn chưa có cách nào để kiểm tra chúng.

Bước tiếp theo

Điều quan trọng là phải tìm hiểu xem thử nghiệm có thể hữu ích như thế nào đối với bạn trước khi bạn thực hiện. Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn và lên kế hoạch gặp gỡ với một cố vấn di truyền trước khi kiểm tra thực tế. Điều này sẽ giúp bạn biết những gì mong đợi . Nhân viên tư vấn có thể cho bạn biết về ưu và nhược điểm của xét nghiệm , kết quả có thể có ý nghĩa gì và lựa chọn của bạn là gì. 

Nếu bạn đang cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền tại nhà, bạn cần biết xét nghiệm này để làm gì. Các xét nghiệm tại nhà không cung cấp thông tin về nguy cơ phát triển bất kỳ loại ung thư nào của một người. Một xét nghiệm di truyền tại nhà không nên được sử dụng thay thế cho việc tầm soát ung thư hoặc tư vấn di truyền mà có thể được khuyến nghị bởi chuyên gia y tế dựa trên nguy cơ mắc bệnh ung thư của bạn. 

Để chủ động bảo vệ sức khoẻ bản thân, bạn còn cần trang bị cho cho mình những ứng dụng chăm sóc sức khoẻ Online để theo dõi tình hình sức khoẻ hàng ngày, hàng giờ, nhờ đó có thể phát hiện và ngăn chặn kịp thời những diễn biến xấu của bệnh.

Mọi chi tiết xin liên hệ: 024 66885102

Website: https://myhealth.com.vn/