Liệu xét nghiệm gen có phải một hướng đầu tư xa xỉ?

​Các nước phát triển luôn đề cao việc cá nhân hóa việc chăm sóc sức khỏe để nuôi dưỡng và phát triển tài năng cho con cái bởi họ biết rằng trẻ em cần được phát triển theo đúng tiềm năng của mình. Xét nghiệm gen cho trẻ là một phương thức khoa học và hiệu quả, giúp phụ huynh hiểu rõ con mình từ cấp độ phân tử tế bào DNA. Đồng thời, cũng theo các chuyên gia, công nghệ giải mã 20.000 gen thế hệ mới có khả năng phát hiện sớm gen lỗi, các tế bào có nguy cơ, giúp cung cấp thông tin quan trọng về các đột biến di truyền làm tăng nguy cơ mắc ung thư.

Trong quá trình giải trình tự, một phần bí mật của hệ gen người cũng được giải mã, nhưng về cơ bản, giải mã là một quá trình khác phức tạp hơn nhiều. Muốn vén bức màn đồ sộ này để hiểu rõ về hoạt động của các gen, cần phải “chạm” được đến cấu trúc của protein, những đại phân tử chức năng do gen mã hóa.

Có nhiều loại xét nghiệm phân tích gen khác nhau. Phân tích gen giúp xác định những gì liên quan đến di truyền như tiềm năng trí tuệ, tiềm năng thể chất, dinh dưỡng, xu hướng hành vi và các nguy cơ sức khỏe trong mỗi người. Từ đó giúp mỗi cá nhân có thể làm chủ cuộc sống, chủ động hơn trong việc chăm sóc sức khỏe của bản thân, có những điều chỉnh trong lối sống và chế độ chăm sóc y tế để phù hợp với hồ sơ di truyền cụ thể:

- Thay đổi lối sống, tối ưu hóa chế độ tập luyện thể dục, tối ưu hóa chế độ dinh dưỡng.

- Có kế hoạch chăm sóc y tế phòng ngừa bệnh từ sớm, cũng như lựa chọn điều trị phù hợp nếu có phát triển bệnh.

- Chẩn đoán nguy cơ bệnh di truyền. Xác định các biến đổi gen gây bệnh.

- Xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh. Xác định các biến đổi gen có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh.

- Xác định các biến đổi gen có thể di truyền cho trẻ em.

- Hướng dẫn bác sĩ quyết định loại thuốc hay phác đồ điều trị tối ưu nhất cho bệnh nhân.

Chính vì vậy, hệ gen ngày càng được ứng dụng trong y khoa, nhiều kết quả Giải trình tự Gen đang được ứng dụng thường quy trong các cơ sở khám chữa bệnh. Giải trình tự Gen đang bùng nổ ở nhiều nước. Cho đến nay các hãng đã phân tích ADN của hơn 10 triệu người, dự báo đến năm 2021 con số này sẽ lên đến 100 triệu người. Rất khó để đưa ra một con số cụ thể khi nhắc đến xét nghiệm ADN bao nhiêu tiền. Tùy thuộc vào từng bệnh viện hay cơ sở y tế mà mức giá có thể chênh lệch ít nhiều. Mẫu xét nghiệm được coi là một trong những yếu tố quan trọng chi phối đến việc xét nghiệm ADN bao nhiêu tiền. Tùy thuộc vào tính chất phức tạp của quy trình lấy ADN, bảo quản mẫu cũng như công đoạn phân tích để thu được kết quả.

Bản đồ gen người như quyển sách giáo khoa về y học, đưa ra vô số phương cách mới hỗ trợ điều trị và phòng bệnh cho từng cá thể. Hiểu biết về hệ gen người giúp tạo nên các công cụ chẩn đoán mới, phát hiện bệnh sớm hơn góp phần phát triển nền y học chính xác và nâng tầm chất lượng sống người Việt.

​Tại thị trường Việt Nam, Công ty TNHH My Health Việt Nam là nhà phân phối cho dịch vụ giải trình tự gen thế hệ mới của Novogen kết hợp với dịch vụ phân tích của Breakthrough Genomics. Hai dịch vụ giải trình gen thế hệ mới là phân tích toàn bộ bộ gen người (WGS) và phân tích toàn bộ gen mã hóa (WES) là hai dịch vụ chính được cung cấp cho người Việt Nam với đặc điểm độ sâu của phân tích lên đến 100x để cho dữ liệu chính xác nhất và vô cùng lớn. Bên cạnh đó, ngoài các bệnh phổ biến kiểm tra đột biến di truyền, Các kết luận và phân tích di truyền dựa trên dữ liệu giải trình tự gen thế hệ mới được các chuyên gia đầu ngành của Hoa Kỳ đưa ra trong báo cáo cho khách hàng, phía My Health sẽ có trách nhiệm phiên dịch sang tiếng Việt và chú thích thêm cho khách hàng.

Tại thị trường Việt Nam, việc cung cấp thông tin y văn cập nhật, đặc biệt gắn với các đặc tính được phát hiện ở khách hàng sẽ được tích hợp với ứng dựng lưu trữ hồ sơ bệnh sử trọn đời HR247 của Công ty My Health Việt Nam. Trên thị trường hiện nay chưa có đơn vị nào cung cấp dữ liệu giải trình gốc. Việc lưu trữ giữ liệu giải trình gốc sẽ giúp cá nhân có thể tiếp tục sử dụng đọc trong tương lai khi y văn của loài người được cập nhật thêm. Làm một lần, dùng trọn đời là ý nghĩa vô cùng quan trọng của giải trình tự gen người.