Sự cần thiết giải mã gen sàng lọc trước sinh

Bé trai là trường hợp sinh non ở tuần thai 32, con của sản phụ 27 tuổi, người dân tộc Dao, trú tại Vân Đồn, Quảng Ninh. Sản phụ sinh con lần thứ 6, không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Ngày 4/10/2020, sản phụ vỡ ối, nhập viện Sản Nhi Quảng Ninh và được chỉ định mổ lấy thai. Em bé chào đời với các dấu hiệu sinh tồn ổn định. Tuy nhiên, làn da toàn thân trẻ cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi mắc rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis (bệnh vảy cá kiểu Harlequin). Toàn bộ cơ thể bé được bọc trong một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt

Nguồn tin của Pháp luật Plus, sản phụ 31 tuổi, quê huyện Bảo Yên (Lào Cai) trước khi sinh được gia đình đưa đến Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (tỉnh Hà Giang) để theo dõi. Được biết, đây là đứa con thứ hai được chị này hạ sinh, con cả của chị hoàn toàn bình thường không mắc bệnh lạ.

Đến chiều ngày 13/10, bé sơ sinh chào đời có biểu hiện toàn thân bọc vảy trắng, không có mắt rõ ràng, miệng có hình hài lạ thường và liên tục khóc. Một bác sĩ tại Bệnh viện Đa khoa huyện Quag Bình cho biết, cơ thể cháu bé có vẻ rất yếu, ng đến cơ thể bé có hiện tượng chảy và đau đớn.

Theo các bác sĩ, bé mắc chứng bệnh da vảy cá - Harterquin ichthyosis, chứng bệnh rất hiếm gặp đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.Các em bé mắc dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Tỷ lệ trẻ mắc dị tật bẩm sinh ngày càng gia tăng. Đó là điều mà bất cứ cha mẹ nào cũng lo lắng, sợ hãi.

Vậy đâu là nguyên nhân?

- Một số không có nguyên nhân: Trên thực tế, có nhiều trẻ mắc dị tật bẩm sinh mà chuyên gia và bác sỹ không tìm được nguyên nhân cụ thể.

- Phụ nữ mang thai khi đã quá 35 tuổi

- Mẹ mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thai: Mẹ nhiễm các virus Herpes, Rubella, Cytomegalo, cảm cúm... trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ dễ dẫn đến nguy cơ thai nhi mắc dị tật, đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh

- Thai phụ tiếp xúc hóa chất, phóng xạ: Phụ nữ mang thai tiếp xúc với các hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, khói thuốc lá và chất phóng xạ, làm việc ở nơi khai thác quặng, hầm mỏ…có thể làm tăng nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh

- Thai phụ có uống 1 số loại thuốc: Đây là nguyên nhân mà nhiều thai phụ mắc phải. Việc uống thuốc không có chỉ định của bác sĩ có thể gây ra những dị tật, ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

- Cha mẹ mắc bệnh di truyền hoặc có bất thường về di truyền

Vậy Xét nghiệm gen là gì?

Giải mã gen là một trong những bước tiến đột phá của nền y học hiện đại. Nhiều người khi được hỏi tới xét nghiệm gen là gì thường chỉ để xác định mối quan hệ huyết thống. Nhưng thực chất, tính ưu việt của phương pháp giải gen được ứng dụng nhiều nhất trong chẩn đoán và điều trị bệnh. Giải mã gen giúp phát hiện ra các bệnh về di truyền, đột biến gen, rối loạn phát triển, đột biến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể,...phục vụ cho sàng lọc trước sinh hay tầm soát ung thư và thậm chí là tìm hiểu tiềm năng của bản thân.

Hiệu quả trong giải mã gen trước hôn nhân

Giải mã gen được các chuyên gia khuyến khích thực hiện trước khi quyết định mang thai. Đặc biệt với nữ giới tuổi tác đã cao, có bệnh lý mãn tính thì việc sàng lọc trước sinh sẽ giúp bảo đảm an toàn cao cho cả mẹ và em bé.Tùy vào từng mục đích xét nghiệm gen là gì mà chuyên gia sẽ tư vấn gói dịch vụ phù hợp.

Gen di truyền là yếu tố cực kỳ quan trọng, giúp bạn theo dõi, kiểm soát sức khỏe bản thân, người thân và gia đình tốt hơn. Giải mã gen hỗ trợ chẩn đoán điều trị hiệu quả, bảo vệ tốt hơn cho cả các thế hệ tiếp theo. Xét nghiệm hoặc nước bọt có thể cho bạn biết liệu mình có mang đột biến di truyền hay không.

Sức khỏe tiền hôn nhân là vấn đề cần được chú trọng đặc biệt. Nhằm đảm bảo sức khỏe vợ chồng, lên kế hoạch cho tương lai gia đình tốt hơn – giải mã gen là việc làm cần thiết Gen di truyền là yếu tố tiềm ẩn, ít biểu hiện bên ngoài. Trong rất nhiều trường hợp, cơ thể tưởng chừng khỏe mạnh lại có thể mang những gen xấu, gen đột biến,...gây nguy cơ sinh con dị tật, mang bệnh di truyền cao. Do đó, việc tham vấn giải mã gen trước hôn nhân sẽ giúp phát hiện, sàng lọc những gen bất thường, gen di truyền xấu để các cặp đôi có những quyết định đúng đắn và phù hợp nhất.

Tại thị trường Việt Nam, Công ty TNHH My Health Việt Nam là nhà phân phối cho dịch vụ giải trình tự thế hệ mới của Novogen kết hợp với dịch vụ phân tích của Breakthrough Genomics. Hai dịch vụ giải trình gen thế hệ mới là phân tích toàn bộ bộ gen người (WGS) và phân tích toàn bộ gen mã hóa (WES) là hai dịch vụ chính được cung cấp cho người Việt Nam với đặc điểm độ sâu của phân tích lên đến 100x để cho dữ liệu chính xác nhất và vô cùng lớn. Bên cạnh đó, ngoài các bệnh phổ biến kiểm tra đột biến di truyền, Các kết luận và phân tích di truyền dựa trên dữ liệu giải trình tự gen thế hệ mới được các chuyên gia đầu ngành của Hoa Kỳ đưa ra trong báo cáo cho khách hàng, phía My Health sẽ có trách nhiệm phiên dịch sang tiếng Việt và chú thích thêm cho khách hàng.

Tại thị trường Việt Nam, việc cung cấp thông tin y văn cập nhật, đặc biệt gắn với các đặc tính được phát hiện ở khách hàng sẽ được tích hợp với ứng dựng lưu trữ hồ sơ bệnh sử trọn đời HR247 của Công ty My Health Việt Nam. Trên thị trường hiện nay chưa có đơn vị nào cung cấp dữ liệu giải trình gốc. Việc lưu trữ giữ liệu giải trình gốc sẽ giúp cá nhân có thể tiếp tục sử dụng đọc trong tương lai khi y văn của loài người được cập nhật thêm. Làm một lần, dùng trọn đời là ý nghĩa vô cùng quan trọng của giải trình tự gen người.