Tầm quan trọng của việc giải mã gen sàng lọc trước sinh
Ngày đăng: 5/1/2021 12:04:36 PM - Lĩnh vực khác - Toàn Quốc - 115Chi tiết [Mã tin: 3261910] - Cập nhật: 15 phút trước
Chứng bệnh da vảy cá - Harterquin ichthyosis, chứng bệnh rất hiếm gặp đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.Các em bé mắc dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000.
Bé trai là trường hợp sinh non ở tuần thai 32, con của sản phụ 27 tuổi, người dân tộc Dao, trú tại Vân Đồn, Quảng Ninh. Sản phụ sinh con lần thứ 6, không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Ngày 4/10/2020, sản phụ vỡ ối, nhập viện Sản Nhi Quảng Ninh và được chỉ định mổ lấy thai. Em bé chào đời với các dấu hiệu sinh tồn ổn định. Tuy nhiên, làn da toàn thân trẻ cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi mắc rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis (bệnh vảy cá kiểu Harlequin). Toàn bộ cơ thể bé được bọc trong một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt
Nguồn tin của Pháp luật Plus, sản phụ 31 tuổi, quê huyện Bảo Yên (Lào Cai) trước khi sinh được gia đình đưa đến Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (tỉnh Hà Giang) để theo dõi. Được biết, đây là đứa con thứ hai được chị này hạ sinh, con cả của chị hoàn toàn bình thường không mắc bệnh lạ.
Đến chiều ngày 13/10, bé sơ sinh chào đời có biểu hiện toàn thân bọc vảy trắng, không có mắt rõ ràng, miệng có hình hài lạ thường và liên tục khóc. Một bác sĩ tại Bệnh viện Đa khoa huyện Quag Bình cho biết, cơ thể cháu bé có vẻ rất yếu, ng đến cơ thể bé có hiện tượng chảy và đau đớn.
Theo các bác sĩ, bé mắc chứng bệnh da vảy cá - Harterquin ichthyosis, chứng bệnh rất hiếm gặp đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.Các em bé mắc dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Tỷ lệ trẻ mắc dị tật bẩm sinh ngày càng gia tăng. Đó là điều mà bất cứ cha mẹ nào cũng lo lắng, sợ hãi.
Vậy đâu là nguyên nhân?
- Một số không có nguyên nhân: Trên thực tế, có nhiều trẻ mắc dị tật bẩm sinh mà chuyên gia và bác sỹ không tìm được nguyên nhân cụ thể.
- Phụ nữ mang thai khi đã quá 35 tuổi
- Mẹ mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thai: Mẹ nhiễm các virus Herpes, Rubella, Cytomegalo, cảm cúm... trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ dễ dẫn đến nguy cơ thai nhi mắc dị tật, đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh
- Thai phụ tiếp xúc hóa chất, phóng xạ: Phụ nữ mang thai tiếp xúc với các hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, khói thuốc lá và chất phóng xạ, làm việc ở nơi khai thác quặng, hầm mỏ…có thể làm tăng nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh
- Thai phụ có uống 1 số loại thuốc: Đây là nguyên nhân mà nhiều thai phụ mắc phải. Việc uống thuốc không có chỉ định của bác sĩ có thể gây ra những dị tật, ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
- Cha mẹ mắc bệnh di truyền hoặc có bất thường về di truyền
Vậy Xét nghiệm gen là gì?
Giải mã gen là một trong những bước tiến đột phá của nền y học hiện đại. Nhiều người khi được hỏi tới xét nghiệm gen là gì thường chỉ để xác định mối quan hệ huyết thống. Nhưng thực chất, tính ưu việt của phương pháp giải gen được ứng dụng nhiều nhất trong chẩn đoán và điều trị bệnh. Giải mã gen giúp phát hiện ra các bệnh về di truyền, đột biến gen, rối loạn phát triển, đột biến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể,...phục vụ cho sàng lọc trước sinh hay tầm soát ung thư và thậm chí là tìm hiểu tiềm năng của bản thân.
Hiệu quả trong giải mã gen trước hôn nhân
Giải mã gen được các chuyên gia khuyến khích thực hiện trước khi quyết định mang thai. Đặc biệt với nữ giới tuổi tác đã cao, có bệnh lý mãn tính thì việc sàng lọc trước sinh sẽ giúp bảo đảm an toàn cao cho cả mẹ và em bé.Tùy vào từng mục đích xét nghiệm gen là gì mà chuyên gia sẽ tư vấn gói dịch vụ phù hợp.
Gen di truyền là yếu tố cực kỳ quan trọng, giúp bạn theo dõi, kiểm soát sức khỏe bản thân, người thân và gia đình tốt hơn. Giải mã gen hỗ trợ chẩn đoán điều trị hiệu quả, bảo vệ tốt hơn cho cả các thế hệ tiếp theo. Xét nghiệm hoặc nước bọt có thể cho bạn biết liệu mình có mang đột biến di truyền hay không.
Sức khỏe tiền hôn nhân là vấn đề cần được chú trọng đặc biệt. Nhằm đảm bảo sức khỏe vợ chồng, lên kế hoạch cho tương lai gia đình tốt hơn – giải mã gen là việc làm cần thiết Gen di truyền là yếu tố tiềm ẩn, ít biểu hiện bên ngoài. Trong rất nhiều trường hợp, cơ thể tưởng chừng khỏe mạnh lại có thể mang những gen xấu, gen đột biến,...gây nguy cơ sinh con dị tật, mang bệnh di truyền cao. Do đó, việc tham vấn giải mã gen trước hôn nhân sẽ giúp phát hiện, sàng lọc gen bất thường, gen di truyền xấu để các cặp đôi có những quyết định đúng đắn và phù hợp nhất.
Tin liên quan cùng chuyên mục Lĩnh vực khác
- 1
Gấp bán đất góc 2 mặt tiền đẹp gần phan văn hớn, quốc lộ 1a, phan văn đối - hóc môn
Cập nhật: vài giây trước - 3
Bán đất tặng nhà 2 tầng, 5x21m, hxh thạnh lộc, quận 12 rẻ
Cập nhật: vài giây trước - 2
Bán tổ hợp nhà xưởng, công ty, đường xe container - cách ql1a và lê văn khương 4km
Cập nhật: vài giây trước - 5
Bán chdv tn 50tr_th, 5t, thang máy, 293.5m2, phan huy ích,
Cập nhật: vài giây trước - 2
Cạnh emart 2 gấp bán giảm 1 tỷ chỉ 5.4 tỷ - nhà 4 tầng đúc btct -hẻm ôtô đỗ cửa 54m2 nở hậu bao
Cập nhật: vài giây trước - 3
Bán đất thổ cư rẻ như đất nn, 600m2 chỉ 12.5tr/m2 hxh thạnh
Cập nhật: vài giây trước - 4
Bán nhà hoàng hoa thám – gần phố -nhà đẹp-ở ngay – nhiều
Cập nhật: vài giây trước - 3
Bán gấp dãy nhà trọ 5x20m, hxh phường 5, gò vấp. chỉ 7.9 tỷ
Cập nhật: vài giây trước - 2
💥view hồ t y💥mặt phố trích sài tây hồ 62m 7t kinh doanh thang máy, nhỉnh 30 tỷ
Cập nhật: vài giây trước - 3
Cần tiền bán gấp nhà 4 tầng vị trí lai xá, kim chung, hoài
Cập nhật: vài giây trước - 2
Bán nhà mặt tiền - bình trưng tây - thủ đức 210m2 2 tầng với 5pn sân trước đỗ dc nhiều ô tô ,giá
Cập nhật: vài giây trước - 2
Bán nhà đường đặng văn bi, bình thọ thủ đức ,65m2 [ 5 x 13 ] 2 tầng ,3 phòng ngủ ,3 vệ sinh , nhà
Cập nhật: vài giây trước - 5
Bán nhà mặt tiền 2t, 298m2 đường nguyễn oanh, gò vấp, đang
Cập nhật: vài giây trước - 0
Bán nhà cầu giấy mặt ngõ kinh doanh 36m 3t gíá 4.2 tỷ
Cập nhật: vài giây trước - 2
Giá cửa nhựa abs hàn quốc tại phan thiết – bình thuận
Cập nhật: vài giây trước - 2
Bán nhà quốc lộ 1k ,linh xuân , thủ đức 130m2 ,5 x 26 ,3 tầng ,4 phòng ngủ ,4 vẹ sinh ,nhà sổ hồng
Cập nhật: vài giây trước - 5
Bán nhà mặt tiền phú nhuận 57m2 4 tầng khu vip kinh doanh
Cập nhật: vài giây trước - 4
Bán nhà 4m2 căn góc 3 mặt tiền kd thạnh lộc, gần ngã tư
Cập nhật: vài giây trước - 5
Bán nhà tân bình hxh 65 m2 ngang 4m dài 16m 3 tầng btct
Cập nhật: vài giây trước - 1
Bán mảnh đất gần ngã tư nhổn diện tích 50 m2 mặt tiền 4m giá chỉ 1,95 tỷ
Cập nhật: vài giây trước - 1
Mảnh đất tại vườn gai, di trạch mặt tiền 4.5 m, vị trí
Cập nhật: vài giây trước - 3
Bán đất đường thụy phương ,8.9 tỷ , 81 m , mt4,6m, mặt
Cập nhật: vài giây trước - 4
Bán nhà nguyễn đình hoàn nở hậu ngõ thông gần ôtô 52m 5
Cập nhật: vài giây trước - 2
Bán nhà đào tấn – ba đình –ngõ thông gần phố 62m 4 tầng 7.5 tỷ
Cập nhật: vài giây trước - 2
🌟 cơ hội vàng! căn hộ cao cấp westgate 56m² - 2 phòng ngủ, 2 wc, chỉ với 2 tỷ 55 (tl)
Cập nhật: vài giây trước - 5
Bán nhà phú nhuận 28m2 3 tầng 4 phòng ngủ nở hậu 4.3m huỳnh
Cập nhật: vài giây trước - 3
Kẹt gấp bán 500m2 đất thổ cư mặt tiền đẹp lê văn khương,
Cập nhật: vài giây trước - 2
🔴💥bán nhà lửng đúc kiệt nguyễn công hoan - hoà an, đà nẵng
Cập nhật: vài giây trước - 2
Bán nhà bốn tầng mặt tiền kinh doanh đường bà hạt quận 10- nhỉnh 13tỷ
Cập nhật: vài giây trước - 4
Bán nhà tân bình hxh 60m2 3 tầng btct nở hậu 4.5m 2 mặt hẻm
Cập nhật: vài giây trước - 5
Bán nhà phú nhuận hxh 52m2 ngang 4.3 3 phòng ngủ trung tâm
Cập nhật: 1 phút trước - 2
2 tỷ 5 có ngay nhà 5 tầng diện tích 45 m2 nhà xây mới thiết kế siêu đẹp - pb
Cập nhật: 1 phút trước - 3
Bán đất quận bắc từ liêm- đường thụy phương ô tô vào nhà !!
Cập nhật: 1 phút trước - 5
12ty g.iảm sập sàn chỉ còn 8.5ty có nhà mặt tiên kd g.iá
Cập nhật: 1 phút trước - 2
Bán nhà quận tân phú, đường lê ngã, 56m2, 4 tầng, hẻm xe hơi, 7.9 tỷ
Cập nhật: 1 phút trước - 1
Chỉ 2 tỷ có ngay mảnh đất 65 m2 tại di trạch, hoài đức, vị trí đẹp đường thông mất vài phút ra mỹ
Cập nhật: 1 phút trước - 2
Bán nhà tại vân canh nhà mới thiết kế 5 tầng hiện đại, nội thất đẹp đầy đủ công năng - pb
Cập nhật: 1 phút trước - 1
Cần bán mảnh đất dịch vụ lai xá, diện tích 70 m2, mặt tiền
Cập nhật: 1 phút trước - 2
Bán toà nhà vp khu cầu giấy. dt 362m x 9 tầng. mt 15m. giá 125 tỷ
Cập nhật: 1 phút trước - 1
Bán đất tại trạm trôi kim chung, diện tích 45 m2, vị trí
Cập nhật: 1 phút trước - 2
Bán nhà hxh đường số 13 linh xuân thủ đức -150m2 - c4 - 2pn ;;giá 4.2 tỷ
Cập nhật: 1 phút trước - 1
Bán căn nhà hxh q12 ngôi nhà 3 tầng. 80m2. giá nhỉnh 4 tỷ
Cập nhật: 1 phút trước - 1
Bán mảnh đất diện tích 70 m2 ngay sát ql 32 mặt iền 5.5m chủ cần tiền chào giá 3 tỷ 5 pb
Cập nhật: 1 phút trước - 3
Bán nhà thụy phương !!! ô tô tải đỗ cửa !! vị trí quá đẹp
Cập nhật: 1 phút trước - 2
Cần bán lk galaxy ngân hà ,hà đông, lô góc,kd. dt 108m x 6 tầng mt6m.giá 26 tỷ.lh:0964769634
Cập nhật: 1 phút trước - 2
Bán đất mặt tiền lê văn thọ ngang hiếm 7m 175m2 tặng gpxd 5 tầng kd sầm uất tỷ 990.
Cập nhật: 1 phút trước - 2
Bán đất thổ cư mặt tiền phan văn hớn - tặng giấy phép 1 hầm 4 tầng
Cập nhật: 1 phút trước - 1
Nhà giá tốt ngũ hành sơn, nhà 2 tầng, 70m2, mặt tiền lê văn hiến, chỉ 4,3 tỷ
Cập nhật: 1 phút trước - 5
Bán nhà mặt tiền 96m2 ngang 5.5 m 6 tầng 6 phòng ngủ nội
Cập nhật: 1 phút trước - 4
Bán nhà cầu giấy lô góc gần ôtô 51m, 5t, mt4m, 6,5 tỷ.
Cập nhật: 1 phút trước