Xét nghiệm di truyền cho người bệnh ung thư

Một số bệnh được gọi là đa yếu tố khi chúng là do sự tương tác của các yếu tố di truyền và môi trường: điều này đúng đối với bệnh viêm xương khớp cũng như đối với bệnh tiểu đường, huyết áp cao, hen suyễn và viêm khớp dạng thấp, v.v.

Tại sao chúng ta có thể nói về một thành phần di truyền trong bệnh thoái hóa khớp?

Lập luận quan trọng nhất là sự tồn tại của các trường hợp gia đình, với một số người mắc bệnh ở các thế hệ khác nhau: do đó chúng ta biết rằng một phụ nữ sẽ có nguy cơ mắc bệnh viêm xương khớp cao hơn nếu mẹ, dì hoặc bà của cô ấy mắc bệnh này.

Chúng tôi biết những gia đình có những trường hợp viêm xương khớp có vẻ “nguyên thủy” (không rõ nguyên nhân) xảy ra rất sớm (trước 30 tuổi) và theo chiều hướng lan tỏa.

Ngoài ra, nghiên cứu về các cặp song sinh giống hệt nhau có cùng di truyền gen đã chỉ ra rằng nếu một cặp song sinh bị thoái hóa khớp ngón tay, đầu gối hoặc hông thì người thứ hai có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với anh chị em khác hoặc anh chị em sinh đôi khác.

Tuy nhiên, không phải vì một trong hai cặp song sinh bị ảnh hưởng mà người còn lại cũng sẽ bị ảnh hưởng một cách có hệ thống.

Thật vậy, yếu tố di truyền không phải là yếu tố duy nhất có liên quan, các yếu tố khác, được gọi là môi trường, cũng đóng một vai trò nhất định. Trong trường hợp viêm xương khớp, nó chủ yếu liên quan đến trọng lượng dư thừa và chấn thương khớp.

Ý nghĩa của khái niệm gen trội là gì?

Bộ gen của con người là thông tin chứa trong hai bộ 23 nhiễm sắc thể mà chúng ta có trong mỗi tế bào, một từ cha,

một từ mẹ.

Những nhiễm sắc thể này chứa các gen của chúng ta, giống như các cụm từ của một văn bản khổng lồ (bộ gen) được viết bằng một bảng chữ cái bốn chữ cái (ATCG). Gen, nhờ vào thông tin mà nó chứa, có thể đưa ra chỉ dẫn cụ thể cho tế bào, chẳng hạn như sản xuất collagen, một chất đi vào thành phần của sụn.

Có hơn một triệu "sự khác biệt về chính tả" trong văn bản này, một số không liên quan trong khi một số khác làm tăng nguy cơ phát triển bệnh: đây là những yếu tố di truyền dễ mắc phải.

Nguy cơ liên quan đến một yếu tố duy nhất là thấp, đó là sự tích tụ của một số yếu tố trong số đó, kết hợp với các yếu tố môi trường, có thể thúc đẩy sự khởi phát của bệnh. Đây là lý do tại sao, mặc dù một số gen có khuynh hướng đã được phát hiện, xét nghiệm di truyền không được thực hiện như một phần của tư vấn di truyền vì với kiến ​​thức hiện tại của chúng ta, chúng sẽ không có giá trị chẩn đoán hoặc tiên lượng.

Đây là một trong những điểm khác biệt lớn với các bệnh đơn gen, trong đó một đột biến gen đơn lẻ trực tiếp là nguyên nhân gây ra bệnh và có thể truyền sang con cái: ví dụ như trường hợp này đối với bệnh xơ nang.

Trong bệnh viêm xương khớp, các quan sát được thực hiện ở các cặp song sinh giống hệt nhau và sự tồn tại của sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường cho thấy rằng các gen liên quan chỉ nên được coi là gen dễ bị tổn thương hoặc khuynh hướng.

Do đó, có đột biến ở một hoặc một số gen khuynh hướng không có nghĩa là bạn sẽ bị bệnh: bạn có thể bị đột biến ở một số gen được gọi là gen khuynh hướng và không phát triển viêm xương khớp nếu bạn không bao giờ tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ từ môi trường.

Các gen di truyền cho bệnh thoái hóa khớp được truyền như thế nào?

Thoái hóa khớp không phải là một loại bệnh di truyền có tính chất di truyền như bệnh khó đông hay bệnh xơ nang; nó không tuân theo Quy luật Thừa kế của Mendel.

Định luật Di truyền Mendel đặc trưng cho sự lây truyền các bệnh di truyền do đột biến ở một gen.

Nguy cơ bệnh thoái hóa khớp tái phát từ thế hệ này sang thế hệ khác có thể được ước tính theo kinh nghiệm, dựa trên các nghiên cứu được thực hiện trên một số lượng lớn các gia đình. Không có một quy luật chung nào, mỗi bệnh có những đặc điểm riêng, trong đó đặc biệt có thể kể đến số lượng gen liên quan đến sự phát triển của bệnh.

Nhiều nghiên cứu hiện đang được tiến hành để xác định các gen dễ bị tổn thương liên quan đến viêm xương khớp và một số trong số đó đã được xác định.

Tuy nhiên, sự tương tác giữa các yếu tố di truyền và môi trường vẫn còn là một bí ẩn.

Để chủ động bảo vệ sức khoẻ bản thân, bạn còn cần trang bị cho cho mình những ứng dụng chăm sóc sức khoẻ Online để theo dõi tình hình sức khoẻ hàng ngày, hàng giờ, nhờ đó có thể phát hiện và ngăn chặn kịp thời những diễn biến xấu của bệnh.

Mọi chi tiết xin liên hệ: 024 66885102

Website: https://myhealth.com.vn/